Er zijn twee nieuwe genen ontdekt die een rol spelen bij het ontstaan van aderverkalking (atherosclerose). Deze conclusie trekt Maiwald uit haar onderzoek bij families bij wie hart- en vaatziekten op jonge leeftijd veel voorkomen.

De twee genen (KERA en MCF2L) waren nog onbekend bij het gecompliceerde proces dat leidt tot aderverkalking. Over deze ziekte is inmiddels veel bekend, maar ondanks verbeterde therapieën zijn hart- en vaatziekten, meestal als gevolg van aderverkalking, de meest belangrijke doodsoorzaak in de Westerse wereld.

In dit proces spelen de ophoping van vetten, ontsteking van de vaatwand en stollingsreacties daarop (trombose) de hoofdrol. Maiwald zocht naar de nog onbekende mechanismen op moleculair niveau door families te screenen waar de ziekte veel voorkomt. Met de nieuwe kennis over de twee genen en hun rol bij aderverkalking verwacht Maiwald dat er mogelijkheden zijn voor nieuwe therapieën.

Bron: Stephanie Maiwald: ‘Rare genetic variants associated with early onset CVD’.